UMCG: Nieuwe technieken maken structurele verschillen in DNA zichtbaar

Foto: CC BY-3.0/Wikipedia Commons/Christoph Bock

Een internationaal team van wetenschappers met onder meer wetenschappers van het UMCG, heeft een manier gevonden om structurele verschillen in DNA nauwkeurig in kaart te brengen. De resultaten van het onderzoek zijn deze week gepubliceerd in het wetenschappelijk tijdschrift Nature Communications.

Alle mensen hebben hetzelfde typisch ‘menselijke’ DNA. Maar er zijn ook verschillen tussen mensen, waardoor ieder van ons een uniek individu is. Onderzoek naar deze verschillen, die onder meer een rol spelen bij een groot aantal ziekten, richt zich vooral op verschillen in enkele ‘letters’ van de genetisch code. Maar er bestaan ook zogeheten structurele verschillen, waarbij hele stukken DNA zijn verdwenen, zijn toegevoegd of bijvoorbeeld omgekeerd.

Deze ontdekking kan wellicht verklaren waarom er bij veel patiënten eerder geen genetische afwijking gevonden werd, terwijl deze wel sterk wordt vermoed. Dit wordt ook wel ‘verborgen erfelijkheid’ genoemd.

Een groot team van onderzoekers van het Human Genome Structural Variation Consortium (HGSVC), waaronder David Porubsky, Diana Spierings, Victor Guryev, en Peter Lansdorp van het European Research Institute for the Biology of Aging (ERIBA) van het UMCG, gebruikte verschillende technieken om het genoom van steeds drie familieleden (twee ouders en een kind) te analyseren. De meeste van de grotere inversies werden geïdentificeerd met behulp van de door de groep van UMCG-hoogleraar Peter Lansdorp ontwikkelde single-cell Strand-seq technologie.

De onderzoekers ontdekten dat meer dan 100.000 varianten per individu worden gemist met de huidige routinetechnologieën voor DNA-sequencing en de voor de analyse hiervan veelgebruikte computeralgoritmen. Het werkelijke aantal SV’s in een bepaald menselijk genoom blijkt uiteindelijk drie tot zeven keer hoger te zijn dan tot nu toe werd gedacht.

Met de nieuwe technieken die in dit onderzoek zijn gebruikt kan de bijdrage van SV’s aan ziektes veel beter worden getest, wat een belangrijke bijdrage kan leveren aan het begrijpen van verborgen erfelijkheid.

De methoden die hiervoor door het consortium zijn gebruikt, zijn nu nog niet routinematig zijn toe te passen in ziekenhuizen, maar door een combinatie van meerdere technologieën voor SV-detectie nieuwe genetische verbanden met ziekten opleveren en de diagnostiek verbeteren.

'

Reacties

article
810871
UMCG: Nieuwe technieken maken structurele verschillen in DNA zichtbaar
Een internationaal team van wetenschappers met onder meer wetenschappers van het UMCG, heeft een manier
https://groningen.nieuws.nl/zorgenwelzijn/810871/umcg-nieuwe-technieken-maken-structurele-verschillen-in-dna-zichtbaar/
2019-04-17T14:25:31+02:00
https://cdn.nieuws.nl/media/sites/128/2015/06/CC-BY-SA-3.0-via-Wikimedia-Commons-dna.jpg
Zorg