Professor Conny, zoals patiëntjes hoogleraar en klinisch geneticus Conny van Ravenswaaij noemen, gaat een 1200 kilometer lange wandeltocht afleggen naar Santiago de Compostella.Met deze pelgrimstocht/camino wil ze geld inzamelen voor haar onderzoek naar kinderen met zeldzame chromosoom 6 aandoeningen.
‘Professor Conny’ vertrekt op 1 april en het is echt geen grap.
Conny van Ravenswaaij doet onderzoek naar chromosoomaandoeningen. Dit is een verzamelnaam voor vele ziekten want er zijn vele duizenden varianten van zeldzame chromosoomafwijkingen, met elk wereldwijd maar vijf of tien patiënten. Daar kan geen wetenschapper een studie van maken, zou je denken. Toch willen ouders van kinderen met zo’n zeldzame aandoening weten wat ze kunnen verwachten als het gaat om levensverwachting, ontwikkeling en kwaliteit van leven. Door een unieke samenwerking met ouders bleek onderzoek naar chromosoom 6 aandoeningen toch mogelijk.
Facebookgroep
Zes jaar geleden werd Conny benaderd door Pauline Bouman. Ze is de moeder van Roeland die een chromosoom 6 aandoening heeft, en vroeg of Conny onderzoek wil doen in samenwerking met ouders van andere kinderen. Ze had een Facebookgroep opgericht voor ouders van kinderen met (verschillende varianten van) een chromosoom 6 aandoening. Families van over de hele wereld werden lid omdat ze informatie met elkaar wilden uitwisselen over de aandoening waar zo weinig over bekend was. Via die facebookgroep werden ouders opgeroepen om deel te nemen aan het onderzoek.
Chromosoom 6 onderzoeksproject
Zo werd het Chromosoom 6 onderzoeksproject geboren. Een wereldwijd onderzoek voor en door ouders. Inmiddels hebben veel ouders biomedische informatie over hun kind aangeleverd bij het onderzoeksproject. Met die gegevens zijn de onderzoekers aan de slag gegaan. De resultaten delen ze direct met de ouders zodat die beter weten waar ze aan toe zijn. Ook kunnen ze samen met hun dokter bespreken of de behandeling en begeleiding moet worden aangepast.
Crowdfunding
Uniek aan het Chromosoom 6 onderzoek is niet alleen de intensieve samenwerking met de ouders, maar ook de financiering. Het onderzoek wordt volledig uit crowdfunding gefinancierd, bijeengebracht door betrokken ouders.
Met haar wandeltocht wil professor Conny geld inzamelen voor het ontwikkelen van een zelflerend analysesysteem. Hiermee kunnen de onderzoekers overzichtelijk gepersonaliseerde informatie aan ouders aanbieden over medische problemen en ontwikkelingsmogelijkheden die bij een specifieke chromosoom 6 aandoening horen. Het systeem wordt wereldwijd toegankelijk via een website voor ouders en hulpverleners.
De onderzoekers hopen dit systeem ook voor andere chromosoomaandoeningen in te kunnen zetten.
Professor Conny en haar onderzoeksteam willen dat kinderen met een chromosoom 6 aandoening de beste behandeling en begeleiding krijgen die er is om zede best mogelijke toekomst te bieden. Helpt u mee?
Doneer aan de actie via: www.geef.nl
