Huisartsen zijn goed in staat om stellen met een kinderwens te informeren over de mogelijkheden van een dragerschapstest. Dat blijkt uit een onderzoek van Juliette Schuurmans van het UMCG.
Dragerschapstest voor 50 zeer ernstige erfelijke ziektes
Het UMCG ontwikkelde een dragerschapstest voor 50 zeer ernstige erfelijke ziektes die meestal al bij de geboorte ziekteverschijnselen geven en onbehandelbaar zijn. Eerder onderzoek wees uit dat de huisarts werd gezien als meest geschikte aanbieder van een dergelijke test. Deze test werd aangeboden aan stellen met een kinderwens, al voorafgaand aan de zwangerschap.
Eén op 150 paren is drager
De meeste mensen zijn zonder het zelf te weten drager van een of meer recessief erfelijke ziekten. Het kan voorkomen dat twee toekomstige ouders allebei drager zijn van precies dezelfde erfelijke ziekte. Dit is bij minstens 1 op de 150 paren het geval. Als beide ouders drager zijn van dezelfde ziekte hebben zij in elke zwangerschap een sterk verhoogde kans op het krijgen van kinderen met die ziekte; die kans is dan 1 op 4.
Met een dragerschapstest kunnen paren nagaan of zij beiden drager zijn van eenzelfde ernstig erfelijke ziekte en dus een verhoogde kans hebben op het krijgen van kinderen met die ziekte. In dit onderzoek kregen deelnemende paren de uitslag als paar. Deze uitslag geeft aan of een paar wel of niet een verhoogd risico heeft op het krijgen van een kind met een van de 50 ziektes uit de test.
Doel onderzoek
Het doel van het onderzoek was om na te gaan of de UMCG-dragerschapstest, aangeboden via de huisarts, voldoet aan criteria voor verantwoorde implementatie. Dit blijkt zo te zijn. Aan het onderzoek namen 190 stellen met een kinderwens in Groningen, Friesland en Drenthe deel. “Het onderzoek laat geen aanwijzingen zien voor schadelijke psychologische uitkomsten bij de deelnemende stellen, ongeacht of zij de test daadwerkelijke hebben gedaan”, aldus het UMCG.
Schuurmans: ‘Een volgende stap kan nu een grootschalig, landelijk onderzoek naar de invoering hiervan zijn. Alle paren met kinderwens in Nederland zouden hierbij deze test aangeboden kunnen krijgen. Daarbij kunnen dan ook de lange termijn maatschappelijke implicaties onderzocht worden. Ook kunnen dragerparen dan langere tijd gevolgd worden, want hierop was ons onderzoek niet gericht’. In Australië loopt op dit moment zo’n pilot, naar Gronings model, gefinancierd door de overheid, waar uiteindelijk 10.000 paren aan meedoen’.
Onderzoeker Juliette Schuurmans van het UMCG promoveert volgende week maandag op dit onderzoek, dat zij deed onder leiding van hoogleraar klinische genetica Irene van Langen.
